２００８年

「遠位型ミオパチー」をご存知ですか？
（紹介文からの転記です）

筋疾患（筋肉の病気）といっても多種多様に存在しますが、

その中でも代表的な｢筋ジストロフィー｣という病気は駆幹

（胸・腹のあたり）や四肢（両手足）の近位筋が侵されます。

しかし、筋疾患の中で心臓から遠い位置にある四肢の先から

侵されていく病気が「遠位型ミオパチー」です。国内の患者数は

１００人程度といわれている希少な病気で、徐々に進行し、

日常生活において人手が必要になります。「遠位型ミオパチー」には、

「縁取り空胞型」「三好型」「眼咽頭型」の三つの代表的な型があります。


「縁取り空胞型遠位型ミオパチー」

　常染色体劣性遺伝で、酵素の遺伝子に変異がありますが、

なぜこの酵素が欠損すると発病するのかは、今のところ解明されていません。

筋繊維の中に、細かい顆粒状の物質で縁取られた空胞があることが特徴です。

局所的な筋原線維の変性があり、それをリソソームというのが食べて消化します。

その場所が、縁取り空胞として認められるのです。

　症状は、２０〜３０歳代で現れることが大半です。前脛骨筋（すねのあたり）が

最初に侵され、つま先が持ち上がらずに歩行時につまずく、スリッパが

脱げやすいなどの症状が見られます。

徐々に下腿（膝下）全体の筋肉が侵されるので、歩行が困難となり、

１０〜１５年くらいの経過で車椅子生活となります。上肢は手指から進行し

握力が著しく低下します。

心筋や呼吸筋は侵されにくいので、生命的予後は良いとされています。


「三好型遠位型筋ジストロフィー」

　常染色体劣性遺伝で、ジスフェルリンという蛋白の遺伝子変異と

欠損が原因と考えられています。

筋組織は筋線維の壊死、再生、脂肪組織、結合織の増生があり、

筋ジストロフィーなので血清クレアチンキナーゼ（CK）値も

非常な高値を呈します。

症状は、２０〜３０歳代で現れ、下腿（膝下）後部のヒラメ筋や

腓腹筋（ふくらはぎ）から侵されるので、歩行の異常で気付かれます。

つま先立ちが出来ないのが特徴で、特有の立ち上がり方をします。

進行は比較的緩やかですが、速いものでは発症から１０年くらいで

車椅子生活となります。

心筋や呼吸筋は侵されにくいので、生命的予後は良いとされています。


「眼咽頭遠位型ミオパチー」

　稀な常染色体優性遺伝で、家族の中に同じような症状の方がいます。

眼瞼下垂（まぶたが下がる）や嚥下困難（ものが飲み込みにくい）で

発症することが多く、視野が狭くなる、言葉がはっきりしないなどの

症状が現れます。発症後１０〜２０年経過すると、外眼筋、

顔面筋、舌萎縮、四肢（両手足）の筋萎縮を伴うことが多くあります。

進行は比較的緩やかで、内眼筋、心筋は侵されず、生命的予後は

良いとされています。眼瞼下垂が強い人には、手術も行われます。


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この病気だけでなく、希少疾患は、製薬会社、国の協力も満足な程に

得られず、根治のための研究が道半ばで行き詰まっています。

そんな状況であることを知り、まずは患者会を立ち上げること、

そして患者本人が声を上げ、呼びかけて行く事が大事であると感じました。

いまだ治療の道の無い難病であるミオパチーの種類は多くありますが

患者会はまだほんのわずかです。治療の突破口になることを信じて、

この度全国組織の《遠位型ミオパチーの患者会》の

発足を決意いたしました。


ともすれば、難病であるがゆえに、治癒への道に希望を抱こうと

しても進行性の病気と共に生きることは、とても困難なことです。

しかし、ただ黙って待っているだけではなく、何かひとつでも行動を

起こすことで、必ず道は開けることを信じています!!

遠位型ミオパチーには、縁取り空胞型、三好型、眼咽頭遠位型が

代表的疾患です。

一日でも早く、患者本人の手元に薬が届くように、今出来る最大限の

努力をしていきたいと思っています。

その為には、同病の患者様、そしてそのご家族の皆様の

ご協力が必要となってまいります。

また、この患者会はその病気に理解を示して下さったり、

会の考えに賛同して下さる方であれば、この病気の患者と家族だけでなく、

誰でも参加してもらえるものにしていきたいと思っています。

こういった思いのもと、さらには未だ国の特定疾患という認定を受けて

いない現状も変えていこうと考えています。

乗り越えなければいけないハードルは多々ありますが、絶対最後まで

希望を捨てず、道を切り開くために、皆様方のご支援、

ご協力を賜れましたら、幸いです。

只今６０万人を目指して署名運動を行っております。

ネットからの署名も有効です。

是非皆様のお力をおかし下さい。

署名方法
http://enigata.com/

↓

左下の「協力のお願い」をクリック

↓

画面下にある「オンライン署名」をクリック

お名前だけで結構ですのでご協力お願い致します。


2008年6月トラフィックス・カフェでも協力する事にしました。（管理人）








メガネの松原



波佐見町湯無田郷１１３９−６

ＴＥＬ　０９５６−８５−７２０２

携帯　０９０−２５１４−００６１

くらわんCAR in はさみ 時：平成22年3月7日（日）10：00より  場所：「やきもの公園広場」 長崎県東彼杵郡波佐見町井石郷2255−2  地図（Yahoo地図） http://map.yahoo.co.jp/pl?type=scroll&lat=33.13806694&lon=129.91329389&sc=3&mode=map&pointer=on  ■展示車両案  国内外のクラシックカー、スーパーカー、歴史的と文化的を象徴する車  ■参加車両規定  �@ 生産年：1985年以前に生産された国産車  �A 海外の車両  �B1985年（昭和60年）以前に発売され、  同年以降も継続生産された車は参加を認める。  �C基本としてオリジナルの形状、仕様を維持していることが望ましい。  　　車両の維持の為、一部仕様変更、加工、塗装などを行っている物は認める。  �D現状で自走可能な車両。 （車両が未登録の場合で自走できない場合を除く）   �E暴走族仕様と見れる車は参加できません。  �Fその他事務局が特に参加を認めた車両。  �G仮ナンバーでは参加できません。  　�H２輪車バイクは参加できません。  ■募集展示台数  　・車両100台 ■問合せ先 くらわん館内「くらわんCAR　IN　はさみ」事務局 TEL　０９５６−２６−７１６２ mixiイベントページ http://mixi.jp/view_community.pl?id=4466203 　 ■事前参加申込み方法  ・別紙事前参加申込書、を事務局宛にＦＡＸにて申込み、当日、会場にて  正式な参加申込書を記入し提出して頂きます。  ・事前参加申込された方は当日、ＦＡＸした用紙を会場受付に  提示して下さい。  ・参加費￥500.-は開催当日、会場にて参加申込書と一緒にお支払い下さい。  　・事前参加申込みをＦＡＸにて申し込みを頂いた方のみ車両プラカードを  製作いたします。（当日参加は手書きタイプとなります）  　・車両展示スペースに余裕がある分だけ当日参加の受付も可とします。  ・参加申込書の誓約書に必ず署名、捺印(サイン)をお願いします。  ・事前参加込みＦＡＸ番号　0956-85-2856　まで　  ■事前参加申込み期限  　　・平成2１年９月1５日〜平成22年2月28日  注意事項（必ずお読みください。）  　★会場での注意事項  ・会場内で販売行為を行なう際、または希望する際は、必ず事務局へ事前にお問い合わせ下さい  ・車両部品、パーツなどの販売・屋台またはそれに類する販売など  　★展示、参加に当たっての注意事項　  　・会場内外での事故は全て車両所有者または運転者の方の責任となります。  　　　展示車両に起因する来場者の事故に関しても同様です。  　　　※参加希望の方は、必ず事前に誓約書のご提出をお願いいたします。  　・参加に当たっては、事前に申込書のご提出、と共に参加車両の情報をお届け頂きます。  　・会場内での車両の管理は、参加者各自が行なってください。  　　　車両破損などの際も、各自のご負担となります。  ・積載車での参加車両者は、事前に事務局、又は担当者までご連絡ください。  タイムスケジュール（7日）メイン会場（やきもの公園広場）  08：00　開場　参加車両搬入、受付開始  10：00　参加車両駐車完了　〜　展示（開会式）　　  14：30　抽選会・閉会式  15：00　閉会　片付け  16：00 全車退出完了・解散  ※ スケジュールは天候、その他の事情により予告無く変更となる場合が有りますので予めご了承ください。 用紙はこちらのブログからダウンロードできます。 http://kurawancar.blog99.fc2.com/ （私のPC環境ではIEではOK。FireFoxとGoogleChiromeではダウンロード出来ませんでした）

第４回　昭和おもしろ遊び塾

日時　平成２２年１月１１日（月）　成人の日

　作り方体験　１０：００〜１２：００
　　遊び時間　１３：００〜１４：３０
アトラクション　１４：３０〜１６：００

作り方体験では凧（１００円）、木の船（１００円）、羽子板絵付け
（２００円）の実費が掛かります。１２月２５日までに実行委員会
（０９５６−２６−７１６２）お申し込み下さい。


申し込み・問い合わせ

昭和おもしろ遊び塾実行委員会事務局　０９５６−２６−７１６２
　　　　　　　波佐見町観光協会　０９５６−８５−２２９０


サイト内レポート

第２回昭和おもしろ遊び塾（2008年）
第３回昭和おもしろ遊び塾（2009年）